与其等待，不如行动。欢迎大家继续参加免费基因检测

chubuyi

感谢大家的支持和参与！ 我们希望有更多的病友参与进来，也希望对ALS有更多的研究，早日搞清楚早日解冻。

就基因检测我再说几点，希望对大家有帮助，也供大家参考。

1.基因突变（变异）属于正常的现象。任何人做基因检测，包括正常人，都有可能找到突变。特别是如果做很多基因的检测，那几乎肯定会找到突变。现在公认的是每个人（包括正常人和病人）都带有几千到几万个变异。如果你检测的基因越多，检测出来的突变也就会越多。如果检测了所有的基因，那100%会有几千个以上的突变。

2.对ALS的基因诊断，关键在于发现的突变是否属于已知报道的与ALS有关的突变。突变再多，不能判断哪个与ALS有关，那也起不到检测诊断的作用。

3.与通常的基因检测机构或公司相比，我们有以下不同:

A. 我们不是单纯的基因检测，我们是研究，更专业。单纯的基因检测可能是一次性的，而研究是持续的，反复的。希望大家在进行基因检测的同时，支持对ALS的研究。

B.我们基因检测的范围更广。通常的检测公司，即便他说所有的ALS基因都包括了都会检测。但实际上很多是做不到的。大家留意的话可能会知道“编码”这词。通常的检测集中在编码区域，即便花几千块钱（通常要上万）做所谓的全外显子测序，也只能检测基因的外显子区域，集中在编码区域。但2012前后发现的C9ORF72，其在ALS方面的重要性远超SOD1，其突变就不在编码区域。国内所有基于测序的方法，不管是1代，2代，3代，都不能检测C9ORF72的突变。这样会带来漏诊。而且针对C9ORF72的治疗正在研究中，已经初步被认为是安全的，这样更加需要知道患者是否有这个突变以进行针对性治疗。http://www.alsa.org/news/archive/antisense-appears-safe.html 。

很多公司也曾来找我合作，包括著名的华X，北京的德X，贝X等等，我问他们可以检测C9么？ 他们对ALS其实不了解，一开始都说应该可以，但我让他们深入了解下后，都说不行。而我们可以。

C.我们的检测方法策略更多。我们主要做ALS检测与研究，专门针对ALS建立了各种检测方法和策略，包括各种测序，也包括RP-PCR，HRM等其他方法。我们会根据具体情况，选用合适的方法。而公司一般就是测序。


D.可靠。很多医院或神内科大夫，自己不做检测的，类似的检测需求都是介绍给公司做。大家可以看自己检测包括是否是医院出具的？或者直接问医生，检测是否医院自己做的。十有八九不是医院做的。与大大小小的这些“科技”公司，基因公司相比，我们属于三甲医院自己的研究机构，对检测的质量，操作的质控都有要求。而现在很多做基因检测的公司都是刚成立的小公司，买了几台测序仪就开始收样本收钱做检测，他们主要是商业运作，效益利润是重点。我们是医院研究机构，研究清楚找到解决科学问题是重点。最近有病友在某个公司做ALS检测，检测了很多基因（花费起码在几千元），结果出来是怀疑与几十个突变有关，没有一个是明确与ALS有关的。而碰巧他们也把样本寄给我们了。我们分析后，发现真正导致其ALS的，不是这几十个基因（突变），而是另外一个非常关键的明确的ALS基因。我们把结果反馈给病友家属后，家属在公司重新进行了基因检测，新的结果和我们的一致。


E.我们的检测会持续不放弃。前面说过对ALS的基因诊断，关键在于是否发现的突变是否属于已知报道的与ALS有关的突变。 与ALS有关的基因突变是会每年随着研究的开展而更新的。比如湖南郴州的一位著名病友，在网络上非常活跃，给很多病友都有帮助，他之前做的基因检测，没有找到ALS相关的突变。但后来科学家报道FUS突变也导致ALS，我们对其进行FUS分析，就发现其属于FUS突变导致的ALS。FUS导致的ALS与SOD1、C9导致的ALS，机制都有所不同。现在正在研究的治疗手段也不一样。大家寄过来的样本，尽量多寄点。我们分析后，如果找到了ALS相关突变，我们会告诉大家。如果没有找到已知的ALS基因突变，我们不是简单的告诉大家没有找到突变，而是做好记录，保存好样本，持续进行分析。看看这个“没找到ALS突变”的样本是不是某个新报道的类型。有可能会持续1年，2年甚至更多年。我们已经发现了2个新的突变位点，国内外都没有报道过。普通检测机构可能并不知道这些位点也是ALS的相关突变。在这期间我们也会和国外其他研究者交流，看看这个“没找到ALS突变”的样本是不是其他研究者发现的新类型。所以大家的样本寄过来，不是一次性的检测，我们会尽心尽力，全力以赴的尽量帮大家搞清楚。


F.我们目前免费。普通检测机构很多是要收费的，而我们目前是免费的。从前面大家也能看出来，我们也没办法收费，没办法进行成本核算，进行定价，因为我们的投入是没有价钱来计算的。当然，我们也很珍惜大家的样本，你们的健康和样本也是无价的。因此，我们尽量从国家，从单位，从各种机构寻求资金来研究ALS。


总之，希望大家积极参与我们的研究，即便以前做过基因检测的病友，我们也希望你能再参与，给我们寄份样本。参与研究不一定要在百年后捐献身体，不一定要搞得很复杂。很多时候就是一管血，就能改变很多。

没有病友的参与，疾病是不可能攻克的。所以我们迫切需要大家的参与！  与其等待，不如行动。


血样的采取：到社区卫生处或街道门诊，请护士用紫头管抽血1-2管，每管2-3ml。 。（一般诊所护士都可以上门服务，可能会收取抽血费用10-50元）室温邮寄即可。地址 重庆渝中区长江支路10号大坪医院科研大楼 符老师 （13919248793，QQ  754983908） 邮编 400042

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青岛患者

不知可否公开之前的结果？毕竟过去好久了。

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chubuyi

青岛患者 发表于 2016-4-6 17:19
不知可否公开之前的结果？毕竟过去好久了。

谢谢参与！

结果我们会一个个告知。也可以来信或来电询问，我们会认真查询，告知目前情况。

另外，对于没有找到突变的，我们会不断更新，持续检测。希望大家理解和支持！
“
E.我们的检测会持续不放弃。前面说过对ALS的基因诊断，关键在于是否发现的突变是否属于已知报道的与ALS有关的突变。 与ALS有关的基因突变是会每年随着研究的开展而更新的。比如湖南郴州的一位著名病友，在网络上非常活跃，给很多病友都有帮助，他之前做的基因检测，没有找到ALS相关的突变。但后来科学家报道FUS突变也导致ALS，我们对其进行FUS分析，就发现其属于FUS突变导致的ALS。FUS导致的ALS与SOD1、C9导致的ALS，机制都有所不同。现在正在研究的治疗手段也不一样。大家寄过来的样本，尽量多寄点。我们分析后，如果找到了ALS相关突变，我们会告诉大家。如果没有找到已知的ALS基因突变，我们不是简单的告诉大家没有找到突变，而是做好记录，保存好样本，持续进行分析。看看这个“没找到ALS突变”的样本是不是某个新报道的类型。有可能会持续1年，2年甚至更多年。我们已经发现了2个新的突变位点，国内外都没有报道过。普通检测机构可能并不知道这些位点也是ALS的相关突变。在这期间我们也会和国外其他研究者交流，看看这个“没找到ALS突变”的样本是不是其他研究者发现的新类型。所以大家的样本寄过来，不是一次性的检测，我们会尽心尽力，全力以赴的尽量帮大家搞清楚。”

青岛患者

chubuyi 发表于 2016-4-12 08:35
谢谢参与！

结果我们会一个个告知。也可以来信或来电询问，我们会认真查询，告知目前情况。

因为我们辗转打听过，听到一些不太和谐的说法

chubuyi

青岛患者 发表于 2016-4-14 15:09
因为我们辗转打听过，听到一些不太和谐的说法

不知道你打听到的是一些什么说法？我们做这个，是尽量从病友角度考虑，希望得到病友们的支持，也实实在在帮一些病友进行了确诊。还有些病友在外面商业基因检测公司检测后得到的报告，我们免费义务进行分析解读，发现公司的错误后进行验证和纠正。

我们做这个研究，是因为研究的人太少了，很多研究者不愿意来研究这个。科研工作者不愿意研究的原因最主要就是不容易有足够的病人来配合研究。

我们犯不着要欺骗大家。大家付出的是一管血，平时也经常抽血检查。我们拿来做研究，希望能搞清楚一些科学上的东西，找到可能的治疗方法，这也都给大家说的很清楚。应该说大家的目的是一致的，不知道会有什么不和谐的说法？也不知道这个社会相互猜忌，不信任，甚至恶意诽谤会到何种地步？

我们一直没有时间精力来网上反复宣传。而一些骗人的医院或机构则会反复宣传。

fsy-chubuyi

大家好，我是这个研究项目的成员 @chubuyi，非常感谢大家对我们工作的支持！
非常抱歉，因为忙于研究，我一直没有时间主动上论坛与大家交流，但只要有病友打电话来咨询，我都一一给了回复！目前为止，前一批的基因检测结果已经出来了，检测报告也已经陆陆续续地发给了参与检测项目的病友，再过几天，我会抽空把第一批的整体结果整理出来汇报在论坛上，到时候欢迎大家咨询，也希望大家继续支持我们的工作！谢谢！