TLS / FUS导致肌萎缩性脊髓侧索硬化症

jvsub

曼尼托巴大学
2013年10月31日新闻稿
研究团队发现机制，负责卢伽雷氏病
于2013年10月31日13:27分发:2012
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在加拿大温尼伯，马尼托巴大学的一个研究小组的研究人员已经发现了一种机制，一种变异的基因称为TLS / FUS导致肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）。 这是第一次报告，说明如何在分子水平上，基因如TLS / FUS原因ALS，并开辟了途径可能出现的新的治疗方法。
杰夫·希克斯博士和一队在曼尼托巴省曼尼托巴大学细胞生物学与再生医学项目研究所的研究生和研究员已经发现，突变的基因TLS / FUS创造了一个“失控的火车”的效果，产生过多的蛋白质细胞内。
TLS / FUS在肌萎缩性侧索硬化症（ALS）是一种常见的突变基因。 也被称为卢伽雷氏病，肌萎缩侧索硬化症，其特征在于由一个渐进的运动神经元的变性。 研究小组发现，健康细胞时，赚到足够的TLS蛋白质，它的一些旅行回来告诉细胞停止制造更多的蛋白质进入细胞核。 这种自动调节控制多少是使细胞不太多。 基因突变的在ALS人，防止蛋白质从旅行回来到细胞的细胞核，所以使得越来越多的蛋白质。 建立额外的蛋白质在细胞中的大团块，扰乱细胞的正常功能，导致细胞死亡的运动神经元。 与ALS一个人慢慢失去在胳膊和腿的功能，那么最终的喉咙和隔膜。
多达80％的人确诊为ALS诊断后两到五年内会死。 一个值得注意的例外是天体物理学家斯蒂芬·霍金一直住到他70多岁，藐视一切的可能性，并每一个医学解释。
这一发现发表在最新一期的期刊PLoS遗传学，并一直追踪到一个机制，导致细胞损伤和神经细胞的死亡在ALS基因拼接变化是第一次。 在他们的实验室中，希克斯和他的团队还创建了一个小分子，可以被引入到细胞，以纠正拼接错误，并有助于减少ALS的细胞中的蛋白质聚集。 这个实验过程中开辟了一种新的治疗，可以减缓病情发展的可能性。
此外，希克斯和他的团队注TLS突变也起到一定的抗癌作用，所以他们所描述的剪接机制可能有白血病和神经肿瘤作用。
欲了解更多信息，并接受媒体采访，请与再生医学项目主任杰夫·希克斯博士，曼尼托巴大学：204-318-5287，

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