樊东升教授解惑“渐冻人”——诊断篇

mnd88

1.“渐冻人”如何诊断，肌电图检查能否成为确诊标准。
樊东升教授： ALS 的诊断没有金标准，在没有金标准的情况下，相对重要的一个诊断手段就是肌电图。肌电图的主要意义就是证实存在广泛性神经源性损害，对于鉴别诊断有很大的作用，鉴别诊断是诊断的一个基础。肌电图也不是一个绝对标准，医生需要结合临床及其他可能的致病原因以后，做出综合判断。

2. 运动神经元病属于变性疾病，那么在 CT、MRI 上有病灶吗？肌电图有什么特征性的改变？
樊东升教授：肌电图会有广泛的神经元损害，但并不能说是特征性的改变，因为很多病会有这个表现。CT上没有什么特殊的表现，但是 MRI 上可以看到有一些病人可以看到锥体束有变性，特别是 T2 可以看到异常信号，但是这个难以作为诊断标准。另外磁共振波谱分析（MRS），可以看到中央前回有一些神经介质含量的变化。
德国的研究也显示，判断中央前回的神经细胞是否丢失会有些帮助。这个技术在 AD 病人身上也在用，AD 病人主要观察颞叶、海马，ALS 锁定在上运动神经元部位，对于临床诊断会提供一些帮助，对于观测病程的动态变化，或者看治疗的反应，是临床上可以使用的指标，但不作为一个诊断标准。
对于肌电图来讲，还是那句话，对于诊断运动神经元病没有金标准，肌电图是一个重要手段，但并不是金标准。
3. ALS 应与哪些疾病做鉴别，或者说引起肌萎缩的疾病有哪些？
樊东升教授：可以引起肌萎缩的疾病包含了从脊髓前角细胞到周围神经、肌肉一大类的疾病，引起肌萎缩这样的疾病是很多的的。单纯看肌萎缩很难做鉴别，代谢性疾病、遗传性疾病、中毒性疾病等很多很多。
肌电图在此的最大作用就是可以通过它来判断是神经源性还是肌源性的萎缩，然后在神经源性损害里再去判断是局限性的还是广泛性的损害。
第一位容易误诊的疾病就是颈椎病，一般是脊髓型颈椎病。ALS 和颈椎病的发病高峰都是 50～60 岁，年龄有重叠之处。临床表现也有重叠之处，颈椎病可以出现肌萎缩，下肢也可以出现走路僵硬的表现。同时影像学发展以后，检查有扩大化的趋势，很多人不同程度会有颈椎退行性改变等，实际上仔细地检查，病人的症状和颈椎病变不匹配。这时肌电图就起到作用。如果不作细致的检查和判断，一看片子就做了颈椎病的诊断，误诊以后就会误治，比如手术治疗后病变会发展得更快，明显表现出一系列的变化。
引起肌萎缩这样的疾病其中很多是可治性疾病，比如多灶性运动神经病（MMN），这个病在八十年代以后才逐渐被认识，在此之前，一直被诊断为 ALS, 而这部分病人治疗效果非常好。如果诊断了 MMN 以后，使用丙种球蛋白，用药当天或者两三天以后就可能会戏剧性地好转。MMN 在诊断上有电生理的标准。肌电图也可以表现为广泛性神经元损伤，但是在神经传导上有比较特殊的传导阻滞，波谱远端或近端出现陡降。如果在临床上发现传导阻滞的话，很大程度上可以帮助你诊断为 MMN。
九十年代以后，发现另外一种病，慢性轴索性运动神经病，这之前也一直被诊断运动神经元病，但是疾病发展相对缓慢，病程甚至超过五年，十年。病人确诊后在长达一年的免疫治疗时间里，病情可以逐渐好转。
最近受到关注的肯尼迪病，进展相对来说比较慢。这种患者舌肌萎缩情况很厉害，是标准的运动神经元病表现，但是预后相对要好一些。对于此病研究得比较深入，病因确定为雄激素受体基因的问题。我国浙医二院泌尿外科杨之明博士原本打算用来研究前列腺癌的姜黄素衍生物意外发现对肯尼迪病可能有所帮助，姜黄素是从咖哩和生姜里提取的，对这个病的治疗有可能存在效果，也许几年以后在临床上有可能应用。肯尼迪病已经有治疗好转的可能性。
平山病也可以表现为肌肉萎缩并逐渐发展。它的发病机理完全不一样，相对良性。疾病发展三年、五年以后可以停止。
在一些基层医院，也常见误诊为脑血管病，但是有经验的大夫一般不会和脑血管病相混淆。
运动神经元病毕竟是一个少见病，疾病的误诊率很高，所以要考虑多一些。

众鑫磊

只希望自己是误诊，不是ALS也 好

3352882

我在云南省第一人民医院做肌电图没问题，，肌肉萎缩，呛咳，肌无力，不知该怎么办

3352882

上面这些症状都有