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本帖最后由 渐冻人石头 于 2013-4-22 16:59 编辑
连枷臂综合征: 肌萎缩侧索硬化的临床变异型
作者：张 俊, 张 楠, 郑菊阳, 王力平, 康德王宣, 樊东升
作者单位: ( 北京大学第三医院神经科, 北京100083)
摘 要: 目的 探讨连枷臂综合征的临床特点和诊断标准。方法 回顾分析172 例的肌萎缩侧索硬化患者,其中14 例临床特征为对称性双上肢近端显著萎缩和无力, 而双下肢、球部功能保持相对完好。符合连枷臂综合征的诊断标准。对其临床特点进行统计分析。结果 依据Escor ial 诊断标准, 14 例连枷臂综合征患者均符合确诊或拟诊的肌萎缩侧索硬化。男女比例为6∶1, 显著高于经典肌萎缩侧索硬化组。结论 连枷臂综合征可能为肌萎缩侧索硬化的临床变异型, 男性患者的显著高发提示其发病可能与男性基因异常相关。
关键词: 连枷臂综合征; 肌萎缩侧索硬化; 运动神经元病
在肌萎缩侧索硬化( amyot ro phic lateral sclerosis,ALS) 临床研究中, 可发现一组病例, 均突出表现为对称性双上肢近端为主的显著萎缩和无力, 而双下肢、球部受累轻微。男性显著高发, 生存期相对较长。目前被国际上暂时命名为连枷臂综合征( Flailarm sy ndrome, FAS) 。对这组病例进行临床资料的总结, 并与经典的肌萎缩侧索硬化组的资料进行比较。
1 资料和方法
1. 1 一般资料 回顾分析2004 年～2006 年北
京大学第三医院诊治的172 例肌萎缩侧索硬化的临
床病例, 符合连枷臂综合征诊断标准的为14 例( 14/172, 8% ) 。其临床特征为对称性双上肢显著萎缩和无力, 而双下肢、球部功能保持相对完好。参照1998年修订的E1-Escor ial 诊断标准, 14 例连枷臂综合征中确诊( Def inite ALS) 8 例, 拟诊( Probable ALS) 6例。患者均呈现特征性的双肩部下沉, 双上臂、前臂、双手旋前位。14 例均伴有束颤, 束颤以上肢为著, 也可发现于球部和下肢。所有14 例患者双上肢反射减弱或消失, 其中踝反射、膝腱反射活跃或亢进12 例,
双下肢病理反射阳性4 例, 具有吞咽困难、声音嘶哑、饮水呛咳等球部症状3 例, 下颏反射、吸吮反射阳性3 例。感觉系统和共济运动均正常。头部MRI 正常。EMG 头、颈、胸、腰4 个区域均出现失神经电位9例, 小力收缩MUAP 波幅升高、时限延长11 例, 3 个区域出现失神经电位5 例。ENG 双上肢正中神经、尺神经MCV 正常, 但均出现CMAP 的波幅降低, 远端潜伏期延长。双上肢Inching 法, 未发现传导阻滞( conduct ion blo ck, CB) 。四肢SCV 及SNAP 均正常。
F 波潜伏期正常, 出现率下降。腰穿脑脊液压力、常规、生化、寡克隆区带、24h IgG 合成率正常。肺功能检查, 1 例FVC 为70%, 其余均正常。血液、脑脊液Ri、Hu、Yo 、GM1 抗体均阴性。雄激素受体基因三核苷酸CAG 检测正常。血液性激素FSH、LH、E2、T 水平正常。其余158 例肌萎缩侧索硬化作为经典ALS组, 两组间进行统计学分析。
1. 2 统计学方法 应用SPSS( 10. 0) 软件包进行统计学分析, 数值用( 􀀁±s) 表示。计量资料数据比较采用配对t 检验, 计数资料采用􀀁 2 检验。
2 结 果
连枷臂综合征在肌萎缩侧索硬化中约占8%, 其中男12 例, 女2 例。男女比例为6∶1。发病年龄为41岁～68 岁, 平均50. 1 岁±7. 5 岁。经典ALS 组, 男108 例, 女50 例, 男女比例为2. 1∶1。发病年龄为22岁～78 岁, 平均49. 8 岁±12. 8 岁。两组男女比例比较, 差异有统计学意义( P = 0. 0012, P < 0. 05) , 两组间发病年龄比较, 差异无统计学意义( P = 0. 215, P> 0. 05) 。
3 讨 论
连枷臂综合征( FAS) 于1998 年Hu[ 1] 等正式提出。认为FAS 与Vulpian 在1886 年和Gower 在1888年书中所提的Vulpian-Bernhart 型[ 2] 或者肩肱型极为类似。其临床特征为显著性对称性双上肢近端为主的萎缩和无力, 特别是以冈上肌、冈下肌、三角肌等上肢近端肌肉萎缩为主。而在疾病早期相对长的时间内球部和下肢肌肉受累轻微[ 3] 。14 例连枷臂综合征患者中球部症状3 例( 21% ) , 仅有1 例肺功能异常, 提示尽管颈部受累病变明显, 但在疾病早期膈肌受累轻微。
14 例连枷臂综合征患者, 大多数( 12 例, 85% )具有下肢的锥体束征, 肌电图提示3 个区域以上的神经源性损害, 依据Escorial 诊断标准, 均符合确诊或拟诊的肌萎缩侧索硬化。所以连枷臂综合征首先是肌萎缩侧索硬化, 要符合ALS 的诊断标准。其次,传统上运动神经元病( motor neuro n disease, MND)
根据受累及的部位不同可分为不同的临床类型如上、下运动神经元同时受累的经典ALS; 以上运动神经元为著的原发性侧索硬化( primary lateral sclerosis,PLS) 和以下运动神经元为著的进行性肌萎缩( prog ressive muscular at rophy , PMA) 等。同理根据连枷臂综合征特征性的受累部位, 分析其有可能是肌萎缩侧索硬化的特殊临床变异亚型。
在临床上, 连枷臂综合征首先要与脊髓型颈椎病相鉴别, 连枷臂综合征的患者一般均同时合并有颈椎退行性改变, 容易造成误诊。可通过是否有球部、胸、腰区域临床或临床下( 神经电生理) 下运动神经元症状和体征, 是否合并有感觉障碍和括约肌障碍相鉴别。而连枷臂综合征的上运动神经元的症状和体征可与以下运动神经元损害为主的疾病如脊肌萎缩( spinal muscular atr ophy , SMA) 、多灶性运动神经病( mult ifocal motor neuro pathy, MMN ) 、Kennedy 病、单克隆丙种球蛋白血症等相鉴别, 同时需进一步行SMN 基因、雄激素受体CAG、节段性运动传导速度、血免疫球蛋白等检测明确诊断。另外,根据连枷臂综合征特殊的肌肉萎缩部位和神经肌肉活检的病理检查结果与线粒体肌病、包涵体肌炎( inclusion body myo sit is, IBM) 等特殊肌病相鉴别。
特别值得关注的是连枷臂综合征中男性患者显著高于女性, 男女比例为6∶1, 而经典ALS 组的比例为2. 1∶1。结合其他文献, FAS 的男女比例为5～9∶1, 预示男性性基因的某些因素在发病中起重要作用, 有着较为特殊的发病机制, 也是我们进一步研究和治疗的方向。根据目前所有小样本的连枷臂综合征生存期显示[ 1, 4] , 连枷臂综合征的预后要好于经典的Charco t ALS。
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发表于 2013-4-21 12:18:56
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