可能的发病机制

Lotus

ALS / FTD神经退行性疾病可能是由R​​NA海绵机制
主要类别： 肌肉萎缩症/ ALS
还包括： 老年痴呆症/老年痴呆症 ， 遗传
文章日期：2013年4月3日 - 1:00 PDT

http://translate.googleusercontent.com/images/icons/email.gif 电邮给朋友 http://translate.googleusercontent.com/images/icons/print.gif 打印机友好 http://translate.googleusercontent.com/images/icons/write.gif 意见


最近发现的最常见的遗传原因， 肌萎缩性侧索硬化症 （ALS ）和额颞叶痴呆症 （FTD ）作为改变的基因C9orf72。 但是，基因突变导致神经退行性疾病的出现神秘。

在埃默里大学医学院的研究人员已经证明，这ALS / FTD突变可能是有害的，因为它创建了一个“RNA海绵”，吸收了重要的调节蛋白结合RNA。

在诉讼的早期版本的美国国家科学院 ，结果在网上公布。

“我们认为，RNA本身是本病的机制的一部分，说：”合著者托马斯·温戈，医学博士，埃默里大学医学院神经学助理教授。 “在细胞培养和果蝇中，我们已经能够证明，我们可以添加耗尽的RNA的蛋白质和改善的问题。”

这一发现提供了深入了解疾病的机制，在ALS和FTD，无论是在C9orf72被改变的情况下，在其他情况下。 它表明某种形式的ALS / FTD可能有共同的元素与其他神经退行性疾病引起的，如强直性肌营养不良，脊髓小脑性共济失调和脆性X相关的震颤/共济失调综合征的非编码重复。

资深作者是：金鹏，埃默里大学医学院人类遗传学博士，教授。 第一作者是研究生前，徐梓辉，博士，现在在华中科技大学中国科技和研究专家迈克尔Poidevin。

ALS是一种致命的疾病，在大脑和脊髓中的运动神经元退化。 随着病情的发展，患者失去了走路，说话和呼吸的能力。 FTD是一种老年痴呆症的患者主要是恶化的行为，人格或语言。

许多神经科医生和研究人员认为这些条件，共享临床及病理特征。 几个基因的突变已与ALS和FTD，这表明它们有一个共同的机制。 然而，大多数情况下，被认为是零星的，这意味着它们没有明确的家族史。

2011年，突变范围内确定C9orf72最常见的遗传性ALS和FTD的原因，占每种疾病的情况下为5％至7％。 该突变似乎不影响编码的蛋白质由C9orf72。 相反，它的重复DNA，使序列“GGGGCC”重复数百次的基因，该基因编码的蛋白质的部分的外扩展的方框图。

这看起来类似“非编码重复”负责其他神经退行性疾病，如强直性肌营养不良，脊髓小脑性共济失调和脆性X相关的震颤/共济失调综合征的扩展。

一些研究人员报告说，在GGGGCC重复RNA被翻译成一个不寻常的蛋白质，在细胞内聚集。 这些蛋白质聚集体被认为是有毒的神经元。 埃默里大学的研究人员有另一种解释：在GGGGCC重复RNA本身是有毒的。

埃默里队测试产生的GGGGCC的重复RNA，证明有毒培养的哺乳动物的神经细胞，造成果蝇的神经元退行性变的影响。 当重复RNA在果蝇的运动神经元，苍蝇减少了电机的活动。

出现重复RNA是有害的，因为，当过量产生的一种蛋白质，它吸收了多余叫陈建字母，坚持到的GGGGCC的重复。 科学家曾发现陈建alpha是神经元发育所必需的，并涉及神经细胞内的RNA在运输。 产生更多的神经细胞或苍蝇陈建阿尔法补偿的毒性造成的RNA反转，埃默里大学的科学家们发现了。

“ALS和FTD，这表明一种疾病的作战战略，无论是针对有毒RNA本身的互动与PUR-α，”金说。“它还暗示有一个共同的RNA为基础的机制促进多种神经变性疾病”。

螯合陈建阿尔法似乎导致其再分配的神经元内的ALS / FTD患者的影响。 埃默里队能够检测块状“内含物”陈建α的脑组织样本从个人与C9orf72基因突变 - 和其他人与FTD但没有C9orf72基因突变。




联系我们的新闻编辑
对于任何改正的事实性信息，或联系编辑，请使用我们的反馈表 。
http://translate.googleusercontent.com/images/transpixel.gif
请发送任何医疗新闻健康新闻新闻稿： pressrelease@medicalnewstoday.com

注 ：本网站上发布的任何医疗资讯的目的不是作为知情的医疗建议的替代品，你不应该采取任何行动前与医疗保健专业人士咨询。 欲了解更多信息，请阅读我们的使用条款和条件 。

MediLexicon国际有限公司
Bexhill在海，英国
MediLexicon国际有限公司©2004-2013保留所有权利。
MNT（logo）是的MediLexicon国际有限公司的注册商标

孤独浪子

{:1_1:}

未归情

:handshake