东京大学发现基因突变导致TDP-43增多

雪茄客 · 发表于 2012-8-11 07:14:46

本帖最后由雪茄客于 2012-8-11 20:17 编辑

东京大学和德岛大学的联合研究小组在新一期《美国人类遗传学杂志》上报告说，他们发现了遗传性运动和感觉神经变性病的一个致病基因。这将有助于研发运动神经元疾病的治疗药物。

遗传性运动和感觉神经变性病是一种神经元疾病，在成人期发病后，表现为运动神经出现变化，肩和腰等部位的肌肉力量逐渐下降，与肌萎缩侧索硬化症的症状类似。

研究小组对于家族中有人患此病的日本西部４个家族共３２人的血液进行了分析，结果发现，在１３名已经发病的人体内，名为“ＴＦＧ”基因全部出现变异，从而证实这种基因可能是该病的致病基因之一。

研究小组发现，“ＴＦＧ”基因如果出现变异，名为“ＴＤＰ－４３”的蛋白质就会在细胞内异常蓄积，导致运动神经细胞死亡。此前，研究人员已知渐冻症患者的脊髓中都有这种蛋白质蓄积。研究小组由此认为，遗传性运动和感觉神经变性病与渐冻症有可能是由于共同的分子机制而导致运动神经细胞死亡的。

来源：http://www.nikkei.com/article/DGXNASDG0903B_Q2A810C1CR0000/

深山老龙 · 发表于 2012-8-11 07:51:29

谢谢分享:handshake

等待阳光 · 发表于 2012-8-11 09:13:03

为什么这些个专家不能凑到一起来共同研究呢，目前为止还都是各自为战啊

乐天派 · 发表于 2012-8-11 09:14:29

谢谢分享!

雷达 · 发表于 2012-8-11 09:26:43

请问雪茄客关于TDP-43最新消息在哪看

老怪 · 发表于 2012-8-11 10:23:04

:hug::handshake

jzmhp · 发表于 2012-8-11 10:55:35

一次次发布新发现，一次次没有什么结果，很无奈。

怒放的生命 · 发表于 2012-8-11 11:05:49

这个发现很不好，如果ALS带有遗传因素，很糟糕的

雨涵 · 发表于 2012-8-11 12:08:55

谢谢分享:handshake

雪茄客 · 发表于 2012-8-11 12:17:50

雷达发表于 2012-8-11 09:26 static/image/common/back.gif
请问雪茄客关于TDP-43最新消息在哪看

谷歌搜索TDP-43

雪茄客 · 发表于 2012-8-11 12:20:27

怒放的生命发表于 2012-8-11 11:05 static/image/common/back.gif
这个发现很不好，如果ALS带有遗传因素，很糟糕的

ALS是基因突变导致TPD43蛋白质过量增多。

研究人员通过对9号染色体上的DNA样本分析后发现，ALS患者在这个染色体上存在基因变异，在病人的C9ORF72基因上一种碱基排序为GGGGCC的六核苷酸重复出现达几百次，而正常人的C9ORF72基因中这一六核苷酸的重复只有20多次。

兰花粥 · 发表于 2012-8-11 14:05:42

雪茄客，辛苦了

不敢想 · 发表于 2012-8-11 14:43:49

好，又是一次进步。

清明雨竹 · 发表于 2012-8-11 18:22:21

谢谢分享

baozhishi · 发表于 2012-8-11 21:02:05

谢谢分享! 中国？？？？

东京大学发现基因突变导致TDP-43增多

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