关于ALS一些常识和相关问题（供新患者家属了解als）

yuzhu

简单介绍一下ALS（本贴文章来自互联网，仅供参考）

什么是肌萎缩侧索硬化症？

ALS，或肌萎缩侧索硬化症是神经系统的某些部分的一种疾病，这些部分控制随意肌的运动。

amyotrophic的意思是“没有肌肉营养”，它是指从神经传递到肌肉的信号的丧失。Lateral的意思是“一侧”，它是指脊髓伤害的位置。Sclerosis的意思是“硬化”，它是指中后期ALS病人的脊髓硬化特性。

在美国，ALS又称为Lou Gehrig疾病，得名于1941年死于此病的美国棒球运动员。在英国和世界的其他地方，根据这种疾病丧失的细胞，ALS常常被称为运动神经元病。

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yuzhu

ALS患者会发生什么？

    在ALS病人体内，控制肌肉细胞的神经细胞逐渐丧失。大多数病例是不知道原因的。由于这些运动神经元的丧失，它们控制的肌肉变得虚弱并丧失功能。最终导致患者瘫痪。

通常由于呼吸系统并发症，死亡常常在确诊后的三到五年内发生。大约10%的患者可以生存十几年，还有一些患者可以活几十年。

       现代技术在一定程度上已经可以弥补ALS患者的大部分的功能丧失，使那些几乎丧失肌肉功能的患者能继续呼吸、交流、移动和使用计算机。由于护理和技术的改变，寿命统计在某种程度上可能是过时了。例如，英国著名的物理学家史蒂芬.霍金在20世纪60年代患了ALS，但现在依然能从事他的职业。

    值得注意的是：那些非随意肌，如控制心脏跳动、肠胃功能、膀胱和性功能的肌肉不受ALS的直接影响（然而，长时间的不能移动和ALS的其它一些影响会对那些肌肉有一些间接的影响）。

     疼痛不是ALS的一个主要部分，虽然无法活动和其它的一些并发症会引起一定程度的疼痛。

     听觉、视觉、触觉和智力一般会保持和平常一样。虽然一些专家相信这种疾病的发展会直接导致某些情绪变化，但是象ALS这种疾病，很难分辨这些变化是由疾病本身引起的，还是由病人的状况引起的。

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yuzhu

ALS病人的神经系统发生了什么？

     控制肌肉的神经细胞，或运动神经元，分为两种类型。上运动神经元位于脑的上部，下运动神经元位于脑干和脊髓。上运动神经元对下运动神经元施行某种控制。

    下运动神经元通过轴突（axon）和肌肉直接相连。一束束的轴突从脊髓延伸到肌肉。医生谈到“神经”时就是指这些轴突。

    下运动神经元的作用是简单的。它们发送“go”信号给肌肉。当这些细胞逐渐死亡时，如ALS患者所发生的，肌肉逐渐变得虚弱，最终无法运动（瘫痪）。

    控制大部分身体的下运动神经元位于脊髓中。而控制说话、吞咽和面部表情的下运动神经元位于脑干中，这部分下运动神经元有时被称为延髓（bulbar）运动神经元，因为它们所在的那部分脑干的延髓呈球状。延髓受累(bulbar involvement)是指面部、嘴和喉咙的肌肉出现了功能障碍和肌肉萎缩。

   上运动神经元有更复杂的功能。研究它们更困难，对它们的了解还不是很多，虽然新的技术在改变这个事实。

   这些细胞看起来对下运动神经元实施复杂的控制，使运动平稳、直接并有各种张力变化。（例如，它们是一个精细系统的一部分：这个系统允许人们把一只手瞄准一个杯子，拿起它，估计它的重量，使用正确的力量，然后把它举到嘴边，这些都是在思考其它事情的时候进行的。）当上运动神经元丧失，而下运动神经元存在时，运动仍然是可能的，但是可能变成“紧绷的（tight）”（医生用痉挛（spastic）这个词来形容），并且不那么精确。

   对于ALS来说，因为上、下运动神经元都在逐渐死亡，所以通常这些症状会混合出现。ALS病人即有肌肉无力和萎缩，又有肌肉强直和痉挛 (spasticity)。因为逐渐变性的轴突变得“易激惹”，肌肉痉挛和抽筋很常见。

yuzhu

谁会得ALS？

       ALS通常发生在中老年（平均50多岁）或更晚，虽然在年轻人甚至孩子身上也有发生。一些ALS的遗传类型会引起在年轻人就出现症状。

男性比女性更容易发生ALS。研究表明男性和女性ALS患者的平均比例约为1.2:1。

    遗传因素也是ALS的一部分，ALS可能会在家族中蔓延。

    几年来，专家们试图找到ALS发病的共同因素，比如：环境毒素、职业危险、工作或居住的地方、等等。虽然最近的一个发现是上面提到的这些因素中最有可能的一个，即在20世纪90年代初参加过海湾战争和发生ALS有联系。然而令人沮丧的，迄今为止，关于这些危险因素的证据还不清楚。

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yuzhu

怎样诊断ALS？

    通常，ALS的初期，会从一只胳膊或一条腿的持续无力或痉挛开始，并导致这部分肢体的活动困难；或者从控制说话或吞咽的肌肉开始，并导致这些肌肉功能困难。患者在这个阶段通常忽视这些问题，或到与此并不相关的医生处就诊。

    然而，如果这确实是ALS，它不会就此停止。通常它会从身体的一部分扩展到另一部分，常常是邻近的部分。这样，问题就严重到不能再被忽视的程度。

    在正常情况下，病人会被推荐到神经科专家那里，他会在各种可能因素中考虑到ALS的可能性。

    完整的医疗史、家族史和身体检查是神经学检查的开始点。病人会经历简单的、室内肌肉和神经功能检测。

    如果这时还不能排除ALS的可能性，通常会作进一步的肌电图检查（EMG）。这种检查和人们较熟悉的心电图（EKG）有一些类似之处，它测量神经和肌肉间的信号以及肌肉内部的电活性，来判断它是否是和ALS一致的那种类型。如果是这样，可能会进行更多的检查。

    更多的检查可能包括脊髓和脑的成像(通常是磁共振成像)。有时也包括脑脊液检查（脊椎穿刺或腰椎穿刺），这种检查通过在两个低椎骨之间插入一根针来进行。

    为了排除其它疾病的可能性,也进行血液检验。在某些情况下，还进行肌活检（在局部麻醉后取下一小片肌肉样本）。

    除了基因检查可以确定一小部分ALS外，ALS的诊断是一个“逐步排除”的过程。即通过特殊检查排除了其它所有的可能性后，才被诊断为ALS。

    在类似ALS的情况中有一些是肌肉萎缩（muscular dystrophy）的形式，如神经学方面的脊延髓肌肉萎缩症和成人发病的脊肌萎缩症，神经-肌肉传递障碍疾病方面的重症肌无力及由于肿瘤、畸变引起的脊髓或脑干受压。

    如果你是在小医院中或没有经过广泛检查而被诊断为ALS的，那么值得再检查一次。MDA支持的诊所和MDA/ALS中心配备了非常熟练的专业人员，他们可以诊断ALS和其它类似ALS的疾病。

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野核桃

谢谢楼主，帮助新患者更详尽地了解病的且情况

旅途中的候鸟

好帖。顶一个！

菡萏尘雾

谢谢yuzhu，辛苦了！

不冻的心

好贴，支持！

yuzhu

什么引起了ALS？

几年以前，人们曾经普遍地认为有一个原因可以解释所有的ALS病例。今天，医生和科学家知道事情不是这样的。他们走到一起来研究导致ALS的多重原因。

1993年发现的SOD1基因为ALS打开了一扇窗户，这种基因是一些ALS病例的致病原因。即使只有很少的ALS病人有这种有缺陷的基因SOD1，他们的疾病（家族ALS）看起来和偶发性的ALS（非SOD1基因引起的ALS）很相似。科学家已经得出结论：这两种类型的ALS的运动神经元有共同的生化变化和物理变化。

20世纪90年代初以来，几个关于ALS原因的线索显现出来，并且大多数专家相信这些线索是互相联系的。下列的可能原因正在被ALS专家研究。

自由基

自由基是带有电荷并且使它们不稳定、易于破坏细胞结构的分子。它们是细胞生命的一个正常部分，并且细胞通常能够压制它们中的大部分、把它们的数量控制在一定范围内。但在ALS病人中，自由基达到了有害水平，并通过一种叫氧化应激（oxidative stress）的过程破坏细胞。

过量的谷氨酸盐

谷氨酸盐是神经系统中的一种普通物质，是神经元用来给其它神经元发送信号的物质。但是，它也有两面性，必须把谷氨酸盐控制在正确的数量它们才会工作：太少会导致信号缺乏，太多会导致收到信号的神经细胞的死亡。

从对ALS病人的研究得到的证据指出：在ALS病人的神经系统中存在过多的谷氨酸盐。这可能是因为完成信号传递工作的谷氨酸盐未被充分地运离神经元。

实验显示也有可能是因为传送细胞存在释放过量谷氨酸盐的缺陷，或者是接受细胞的谷氨酸盐受体存在缺陷。

神经细丝（Neurofilaments）的堆积

被称为神经细丝（Neurofilaments）的蛋白质形成“脚手架”以帮助神经细胞保持它们的形状。在ALS影响的运动神经元中，这些神经细丝（Neurofilaments）有在细胞体周围堆积起来的趋势，而不是向下移动到细胞的“尾巴”（轴突）。这可以导致细胞的交通阻塞。

神经细丝（Neurofilaments）的堆积和ALS病因或进程之间的关系还未确定。

线粒体（Mitochondria）的缺陷

在一个细胞的所有工作部分中，能量制造“工厂” 线粒体无疑是最重要的——尤其对运动神经元这样的高能量细胞来说。线粒体存在于细胞最复杂、了解最少和最精致的部分中。

线粒体有它们自己的脱氧核糖核酸（DNA）。它和细胞中的其它DNA有一些类似之处。细胞中的其它DNA在细胞核中被组织成染色体，细胞核中的这些染色体有保护自己受破坏的能力。但Mitochondrial DNA不同，它们被打包成微小的基因物质环，这些环缺少很多保护能力。

因为这个原因，并且由于线粒体内部的进程会产生危险的自由基，线粒体 DNA总是有受到破坏的危险。一定数量的破坏会发生在正常的成熟过程中，但对于ALS来说，线粒体可能受到超出成熟细胞平均承受能力的破坏。

细胞凋亡

大多数细胞有一个内置的“自杀”机制，即程序性细胞死亡（programmed cell death），或编程性细胞死亡（apoptosis）。在一些情况下，程序性细胞死亡是正常的。但在ALS或其它退化性的疾病中，程序性细胞死亡可能被不适当地激活了。

免疫系统异常

很多影响神经系统的疾病本质上是自体免疫的，即当身体的免疫系统错误地攻击自己的组织时，就发生了这些疾病。自体免疫性可能会在ALS中起一定作用，但迄今为止，还缺乏确定性的研究，并且治疗其它自体免疫疾病的疗法没有一种对ALS是有效的。

病毒和其它传染物质

几十年来，科学家猜测病毒可能在ALS和其它包含神经细胞恶化的疾病中起了作用。这个逻辑看起来是恰当的，但至今还没有病毒的证据。

引起艾滋病（获得性免疫缺陷综合症）的HIV（人体免疫缺陷）病毒可以引起一种象ALS的综合病症，这种病症会在使用抗病毒药物后得到改善。HIV是ALS的一种特殊原因（大多数ALS病人不是HIV阳性的），但这种联系支持了其它病毒也可以造成运动神经元损害的观点。

在一个研究中，人们在ALS病人的脊髓组织中找到过一种叫埃可病毒(echovirus)的踪迹。

但随后的研究(至今)中再也没有找到过这种病毒。几年的研究也没有找到脊髓灰质炎病毒和ALS有联系的证据，但是病毒仍然是ALS发病的可能原因。

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yuzhu

(续上）

在一个研究中，人们在ALS病人的脊髓组织中找到过一种叫埃可病毒(echovirus)的踪迹。

但随后的研究(至今)中再也没有找到过这种病毒。几年的研究也没有找到脊髓灰质炎病毒和ALS有联系的证据，但是病毒仍然是ALS发病的可能原因。

其它微生物也在ALS病因的考虑范围内。Lyme疾病是一种由受感染的扁虱传播的细菌性疾病，它可以破坏运动神经元。

朊病毒(Prions)是一种可以象病毒一样作用的蛋白质，它改变了其它蛋白质形成的方式，把它们由有益的蛋白质变成了高毒性的分子。Prions看起来对神经系统有偏爱，所以它们被当成ALS的一个可能因素来检查。

毒素

虽然重金属铅、汞和砷对神经系统是有毒的，但是极少的ALS（如果曾经有过）是它们引起的。

铅可以破坏上、下运动神经元，但是在美国，已经有25年对大多数人的铅暴露实施监控和限制了。在一些情况下，测试这种暴露是值得的。

长期和诸如杀虫剂之类的农业药品接触，在一些病例中，可能是ALS的原因。

ALS和在海湾战争中服过兵役的联系可以产生一些线索，因为可以在德克萨斯州发现一系列ALS病例。

在太平洋的关岛上，ALS有高发病率。人们认为岛上居民食用的苏铁类植物的种子可能是引起ALS的一个原因。最近的证据显示，真正的原因可能是食用一种蝙蝠。这种蝙蝠以苏铁类植物种子为食，并且很可能使它们体内的毒素累积到有毒水平。当关岛上的蝙蝠消耗量下降时，ALS的发病率也下降了。

电伤害

一些人在受到电伤害后得了ALS。这些病例需要进一步的研究。

基因

除了可以直接导致ALS的基因外，几乎肯定还有基因的风险因素，或“易感因素”。当第二、第三种因素（例如，暴露在某种病毒或环境物质中）出现时，基因的风险因素会影响一个人会不会得ALS。

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yuzhu

ALS会在家族中遗传吗？

在10%的情况下，ALS是“家族的”——即有家族史。几个和ALS有关的基因已经被确定或至少被定位在染色体的一个特殊区域。

基因SOD1

1993年，MDA资助的研究者们确定了染色体21上的一个基因。当它有缺陷（变异）时，会引起ALS。

基因SOD1的变异解释了大约10%到20%的家族ALS和可能1%到3%的非家族ALS。（因为ALS可以在很晚才发作，带有SOD1变异基因的人可能在患上ALS之前就已经死于其它原因，所以缺乏ALS家族史可能是误导的。）

通常，SOD1变异导致的ALS的类型是常染色体显性遗传类型。这意味着缺陷不在性别染色体上（而是在一个常染色体上），并且只要人的两个SOD1基因中有一个产生缺陷，就会引起ALS。

有时候，和基因SOD1有关的ALS的类型是常染色体隐形遗传类型。即：只有当从父母那里继承的两条基因都发生变异时，才会引起ALS。

其它引起ALS的基因

其它在有缺陷时可以导致ALS的基因在染色体2,9,15,18和X染色体上。随着研究的进展，人们期待对特殊基因有更多的定位、鉴别和了解。

X-染色体的大多数变异影响男性（有一条X染色体和一条Y染色体），但很少影响女性（有两条X染色体，其中一条通常不带有变异）。然而，有时候它们也会影响女性。

一些变异会导致年轻时发作的ALS。这些是很少见的。

基因检查和咨询

大多数商业性质实验室只检验基因SOD1的变异。对那些有ALS症状的人们或那些有ALS家族史且正在作家庭计划的人们来说，其它类型的检验可以通过特殊研究来获得。

当然，SOD1变异可以通过父母遗传给孩子。

对于ALS病人的基因检验的含义必须给予仔细考虑。强烈建议跟你的MDA诊所或MDA/ALS中心小组——特别是遗传顾问——讨论这些影响。这样的讨论应该在检验之前和得到检验结果之后进行。

MDA治疗方法和药物的研究

很多药物正在被检验是否对ALS有潜在的效果。

(Riluzole)是在20世纪90年代中期进入市场的，它是一种谷氨酸盐抑制剂。它和其它干扰谷氨酸盐合成、释放或细胞接收的药物正在被研究或测试。

MDA资助的科学家还在调查这些物质对ALS的可能好处：

Celecoxib（Celebrex），一种COX-2的抑制剂。它可以干扰谷氨酸盐。

美满霉素Minocycline（盐酸二甲胺四环素Minocin），一种看起来可以抑制过量细胞死亡的抗生素。

抗病毒物质。

他莫昔芬Tamoxifen（Nolvadex），一种乳房癌药物，可以保护线粒体。

免疫球蛋白 F1（IGF1），一种神经营养因子。

限制氧化压力（oxidative stress）和诸如肌氨酸和辅酶Q10的自由基的药物。

Neurodex，减少不正常的情绪，例如哭或笑。

除了阻止ALS病人运动神经元恶化的药物之外，医生可能开一些治疗ALS病程中棘手的症状的药物。这些包括减轻抽筋和肌肉痉挛的药物，帮助处理唾液的药物，减少焦虑和抑郁的药物，治疗便秘的药物，帮助睡眠的药物，减轻长期无法运动和关节错位造成疼痛的药物。

非药物治疗，例如物理和职业治疗，呼吸治疗和辅助通气（ventilation），营养支持和情感支持也起很大的作用。

MDA的另一个焦点是干细胞，一种可以产生身体所需的特殊细胞的原始细胞。早期研究显示干细胞可能有替代或修复ALS病人受损运动神经元的潜力。科学家现在正在探索这种方法的安全性和可操作性

（内容来源于互联网，仅供参考）

旅途中的候鸟

希望医学专家早日突破ALS.

严军

谢谢发贴帮助新患者更详尽地了解病的且情况