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渐冻症（ALS）一定都会遗传吗？

全网发布：2015-10-30 11:28 发表者：李晓光 821人已访问

1、ALS主要有哪些类型？

ALS的中文全称是肌萎缩侧索硬化，属于运动神经元疾病中比较常见的一种。

ALS分法有很多，临床根据症状分型主要有八个类型，但是从遗传的角度来说，ALS主要分两大类型：一类是家族性ALS，另一类是散发性ALS。家族性的ALS指患者家里有亲属得过这种病，散发性的ALS即家中没有亲属得过这个病，患者属家族中的首发病例，或者不知道家族病史。

2、什么类型的ALS会发生遗传？

家族性的ALS肯定会发生遗传。

可是现在的研究发现，所谓散发性的ALS患者中也有将近11%的人通过基因检测查到有相关基因的变异，使得这两种类型的区分并不是那么清晰了，有可能所谓散发性ALS的患者实际上也是家族性的，只是不知道家族发病情况而已。

3、可以直接通过病人的家族史来判断是哪种类型吗？

通常有10%~20%的ALS患者是家族性的，有80%~90%是散发性的，判断的依据是患者有无家族史，即该患者家里有没有得过这种病或者类似这种病的人。如果有这样的情况，则可称为家族性的。

4、如果不知道家族病史，如何判断ALS是散发性的还是家族性的？

大体上，有明确的家族史或者之前已经明确诊断是遗传的，就可以判断为家族性的ALS；若不知道家族史就暂时归到散发性的。

5、散发性的会发生遗传吗？

散发的其实可以理解成不知道自己家族史的，是否遗传会有很多种情况。

第一种情况，该ALS患者有可能就是家族性的，但是由于亲属离散了，不知道亲属是否得过该病；

第二种情况，亲属有类似的症状，但并没有明确诊断是ALS。尤其在中国，早年可能由于经济条件、医疗条件的限制，有些患者没有明确诊断，最后不明原因离世了。

基于这些情况，由于家族史不明确，散发性的ALS患者中还是有部分实际是家族遗传的。

6、两种类型的ALS发病年龄有什么不同吗？

通常家族性的发病年龄相对比较早，散发性的发病年龄相对更大一些，但也并非绝对。

总体来说，ALS的发病年龄跨度非常大，早的可能20岁左右就发病了，晚的话可能90岁才会发病。平均发病年龄在60岁左右，这是将最大和最小发病年龄平均起来的值。

7、这两种类型的ALS在疾病进展和症状上有什么不同？

两种类型的ALS病程发展速度差别不大，症状差别也不大。因此也没法通过疾病进展情况和症状来区分是哪种遗传类型。

8、家族性ALS患者的后代就一定会携带该致病基因吗？

基因承载在成对的染色体上，每对染色体一半来自父亲，一半来自母亲，总共23对，其中22对染色体男性和女性都有，称作常染色体；只有第23对染色体有性别之分，女性有两个X，男性是一个X和一个Y。

从遗传类型来讲ALS有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X染色体伴性遗传。后代是否会携带致病基因要看该致病基因的遗传类型，如果是常染色体显性遗传，后代携带该基因的几率是50%，如果是常染色体隐性遗传，后代携带该致病基因的几率就是25%了。

9、家族性ALS患者的后代一定会发病吗？

对于家族性的ALS患者，其后代是否会发病要看其遗传类型和携带基因的情况。致病基因不一定会使后代发病，首先，ALS的遗传类型决定了后代携带该致病基因的可能性，也就是下一代得这个病的风险有多大。

其次就要看所携带的致病基因的类型，外显率高的基因发病率高，外显率比较低的有可能就不发病，只是携带该致病基因。

琉璃瓶

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