了解疾病

一、运动神经元病（MND）

运动神经元病（motor neuron disease，MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。发病率约为每年1～3/10万，患病率为每年4～8/10万。由于多数患者于出现症状后3～5年内死亡，因此，该病的患病率与发病率较为接近。MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。

根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型：

1、肌萎缩侧索硬化症（amyotrophiclateral sclerosis，ALS）

2、进行性肌肉萎缩（progressivemuscle atrophy，PMA）

3、进行性延髓麻痹（progressivebulbar palsy，PBP）

4、原发性侧索硬化（primary lateralsclerosis，PLS）

不管最初的起病形式如何，ALS、PMA、PBP、PLS现在都被认为是相关的疾病实体。PMA和PBP通常都会最终进展为ALS。运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS肯定是其中最为常见和最易识别的表型。故在对该病的各种研究中也多以ALS代表MND这一组疾病。

二、肌萎缩侧索硬化(ALS)

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis， ALS）是脊髓前角细胞、脑干运动神经元与锥体束同时受累，以上、下运动神经元损害并存为特征的神经系统退行性疾病。临床表现为自肢体远端开始的非对称性肌无力和肌萎缩，导致运动功能严重障碍甚至呼吸肌麻痹，患者多于 3-5 年内死亡。是运动神经元病中最常见的一种类型。

三、渐冻人/渐冻症

“渐冻人”一词来源于台湾，意取运动神经元疾病患者在罹病之后，逐渐萎缩瘫痪，恰如被渐渐冰冻起来一般。渐冻人三个字是由协会当年讨论出来的名词，渐冻人是指运动神经元疾病（motor neuron disease，即我们所说的运动神经元病）患者。

四、疾病危害

MND/ALS是一种进行性恶性神经系统变性病，因病因尚不明晰，迄今没有任何有效方法能够治愈该病或阻止其不断恶化，患者平均生存期3-5年，被世界卫生组织开列的和癌症、艾滋病并重的五大绝症之一。患者因为全身肌肉进行性的萎缩、无力、直到衰竭，就好像是身体被渐渐地被冻住了一样，所以又被形象地称为是“渐冻人症”。而“渐冻人症”它最独特又最残酷的一点，是在于患者一旦发病，从指尖、足尖开始，全身的肌肉是由下至上一步一步的失灵。从无法走路到无法写字，再到无法说话、无法咀嚼、最终到无法呼吸、窒息而亡。这个过程既没办法治愈，又不可逆转，而病程的从始至终，患者的头脑都是清醒如常的。这就好比是说：病人清清楚楚地感受着、也眼睁睁地看着自己的身体渐渐远去，这种刻骨的恐惧和绝望让人不寒而栗。而这种可怕的绝症其实并不十分罕见，仅仅在中国就有大约20万的“渐冻人”，他们的生存处境和内心世界鲜为人知晓。